ندوة عن الأمراض الوراثية الكيميائية القابلة للعلاج

مسقط -
نظم مستشفى جامعة السلطان قابوس ممثلاً في عيادة الطب الوراثي والتطوري الندوة الوطنية الأولى للأمراض (الوراثية الكيميائية) القابلة للعلاج السببي، برعاية مستشار رئيس جامعة السلطان قابوس سعادة د. عبدالله بن محمد الفطيسي وحضور مدير عام المستشفى الجامعي د. خليفة بن ناصر الوهيبي، وذلك بهدف توعية أطباء الأطفال من جميع مناطق السلطنة بماهية هذه الأمراض وخصوصا البوادر والمؤشرات المبكرة التي تقود إلى التشخيص المبكر لهذه الأمراض، وبالتالي تدارك تدهور حالة المريض وحصول مضاعفات خطيرة قد تؤدي إلى الوفاة أو قد تترك آثارا دائمة كمختلف أشكال الإعاقة الجسدية والذهنية.

وحول الأمراض الوراثية وأنواعها تقول الاستشارية الأولى بالأمراض الوراثية والكيميائية بالمستشفى الجامعي د. فتحية بنت محمد المرشدية: تنشأ الأمراض الوراثية الكيميائية بســبب وجود خلل جيني يؤدي إلى نقص أحد الأنزيمات أو أحد المكونات الأســـاسية الأخرى للتفاعلات الكيمائية الحيوية التي تتم داخل الجسم سواء لبناء مواد ضرورية يحتاج إليها الجسم أو للتخلص من المخلفات السامة لمواد عضوية أخرى ناتجة من تفاعلات أيضية مختلفة.
وبالتالي فإن الأعراض المصاحبة لهذه الأمراض وتأثيرها على أجهزة الجسم المختلفة تختلف وفقًا لطبيعة الخلل الكيميائي، ومدى توزع تأثيراتها في أعضاء الجسم، ولكن من الممكن تصنيفها بشكل مبسط إلى أمراض التسمم السريع والتي ينشأ عنها تراكم حاد في أحد المواد الحيوية ويؤدي التراكم السريع لهذه المواد في الدماغ مثلا إلى تدهور سريع في المريض قد يبدأ بالخمول والتوتر ويتطور إلى فقدان الوعي وبدء نوبات صرع واضطرابات في التنفس تؤدي إلى الوفاة أو الإعاقة الدائمة في حال تأخر التدخل الطبي الصحيح.
وتشير د. فتحية إلى أنه ينبغي التنويه إلى أن جزءا كبيرا من هذه الأمراض الأيضية المرتبطة سببيا بتراكم مادة عضوية سامة أو مخلف عضوي أيضي، لها علاج سببي ترتبط نجاعته في الحد من خطورة المرض بعوامل منها طبيعة المرض، وسرعة التدخل العلاجي، وبوادر الاستجابة الأولى، والالتزام بالخطة العلاجية المقترحة ولا شك أن عامل الوقت هنا هو أشدها حسما.