نظمها المركز الوطني للصحة الوراثية حلقة عن أمراض الأعصاب والعضلات الوراثية

مسقط -
نظم المركز الوطني للصحة الوراثية وبالتعاون مع دائرة طب الأطفال بالمستشفى السلطاني وقسم الوراثة بمستشفى جامعة السلطان قابوس صباح أمس السبت حلقة عمل حول «أمراض الأعصاب والعضلات الوراثية لدى الأطفال بحضور د. كاظم جعفر ســليمان، مدير عام الرعاية الصحــية التخصصية بوزارة الصحة، وبمشاركة 50 من كوادر طبية مختصين في مجال الوراثة والأعصاب بمختلف المؤســسات الصحية بالسلطنة، وذلك في قاعة المؤتمرات الرئيسية بالمستشفى السلطاني.

حلقة العمل هدفت إلى مناقشة آخر المستجدات العلاجية والتشخيصية الحديثة لأمراض الأعصاب والعضلات الوراثية وتسليط الضوء على أمراض الأعصاب والعضلات الوراثية الشائعة لدى الأطفال، هذا بالإضافة إلى توسيع القاعدة المعرفية العلمية والمهنية للمشاركين حول آخر التطورات في التشخيص الوراثي العام والأمراض العصبية والعضلية ذات العلاقة بالفحوصات المختبرية الوراثية- كما هدفت إلى رفع مستوى الخدمات الطبية التخصصية المقدمة للمرضى المصابين بهذه الأمراض الوراثية وسبل تشخيصها وعلاجها والوقاية منها.
وقد أوضحت د. مريم بنت محمد الشحية أخصائية أول أمراض الوراثية بالمركز الوطني للصحة الوراثية بأن «الأمراض التي تصيب الأعصاب والعضلات بالجسم هي في الغالب إما أن تكون وراثية أو مكتسبة، بحيث تعد أمراض ضمور العضلات وأمراض الضمور العضلي الشوكي أكثر الأمراض في السلطنة والعالم المنتشرة في مجال أمراض الأعصاب والعضلات.
وأضافت «إن المسبب الرئيسي للإصابة بهذه الأمراض يكون عبر الأبوين الحاملين للجينات التي بها خلل وراثي والمسؤولة عن وظائف العضلات، وعادة ما تكتشف أمراض الأعصاب والعضلات مبكراً، وذلك عبر ملاحظة تأخر الطفل اكتساب المهارات الحركية، ووجود ارتخاء أو تصلب في العضلات، ناهيك عن صعوبات في بلع الطعام والتهابات متكررة في منطقة الصدر».
وأشارت الشحية إلى أنه «من مضاعفات الأمراض الوراثية والعضلات تطورها إلى إعاقات حركية في المستقبل، والحاجة إلى أجهزة تتنفسيه تعويضية في المراحل المتقدمة من المرض».
كما أكد البروفيسور عبدالعزيز الصمان استشاري أعصاب أطفال بمدينة ملك فهد الطبية بالمملكة العربية السعودية بأنه «في وقتنا الحاضر يعكف الأطـــباء والباحثون على تطوير ودراسة علاجات تعويضـية لأمراض الأعصاب والعضلات الــوراثيــــة، بحيــث إنها تســــاهم في تأخير تطور أعراض ومضـــاعفـــات المرض بما في ذلك العــلاج الطبيـــعي والأدوية المعززة لأداء وظائف العضـــلات مع السعي لتطوير علاج جيني يدعى «NUSINERSEN» قد يســـاعد على تحســـين الوضع الصحي للمرضى.
وأضاف أن الحلقة تطرقت للعديد من أحدث تقنيات التشخيص والعلاج الوراثي الجزيئي بالجينات، والتي قد تتيح بمساعدة المختصين زيادة نسبة دقة التشخيص السريري، لا سيما الأفراد الذين لديهم الاستعداد الوراثي للإصابة بأمراض الأعصاب والعضلات الوراثية، وإطلاع هؤلاء على خيارات الأنجاب المتاحة المتمثلة في تقنية التلقيح الصناعي والفحص الجنيني قبل الزراعة «PGD».
وقد شهدت الحلقة مشاركة نخبة من المتحدثين من السلطنة ومن المملكة العربية السعودية، بحيث تمت مناقشة العديد من أوراق العمل أبرزها؛ التطرق إلى أساسيات وآخر مستجدات علم الوراثة البشرية، وتسليط الضوء على أحدث التطورات في تشخيص توارث الأمراض العضلية الطرفية، واستعراض التطورات العلاجية لأمراض الضمور العضلي الشوكي، هذا بالإضافة إلى مناقشة اضطرابات العضلات الاستقلابية المنشأ وأمراض الأعصاب الطرفية الوراثية.
في ختام الحلقة قام د. كاظم جعفر سليمان مدير عام الرعاية الصحية التخصصية بوزارة الصحة بتكريم المحاضرين والمتحدثين في حلقة العمل.