مرض نادر يصيب 250 شخصا فقط في العالم!

مترجم-ش

مرض وراثي نادر جدا يصيب شخص واحد على الأكثر من بين خمسة ملايين حول العالم، يسمى علميا باسم متلازمة "هالرمان ستريف"، وهناك 250 حالة مسجلة في جميع أنحاء العالم للأشخاص المصابين به. ومن بين هذه الحالات فتاة أمريكية تبلغ من العمر 20 عاما فقط، ولا تزال تبدو وكأنها طفلة حيث تحتاج لرعاية خاصة على مدار الساعة، لكنها مع ذلك لا تزال تحلم بالعثور على فارس أحلامها وأن تصبح طبيبة.
هذه الفتاة تدعى "ميشيل كيش"، والتي ولدت بولاية إلينوي الأمريكية بمتلازمة هالرمان- ستريف، حيث تشمل أعراض هذه المتلازمة على ملامح الوجه الطفولي وشكل من أشكال التقزم، وثبات ملامح العمر عند مرحلة معينة من الطفولة رغم تقدمها في السن هذا إلى جانب مشكلات أخرى ذهنية، وتحتاج إلى رعاية طبية على مدار الساعة وطوال الليل، ولها ممرضة مخصصة للذهاب معها إلى المدرسة، ويتعين عليها القيام بزيارات متكررة إلى المستشفى.
وقالت والدتها ماري، وهي تقوم برعايتها الأولية: "عندما كنت حاملا مع ميشيل كان كل شيء طبيعيا. ولم يكن هناك أي مشكلة على الإطلاق من خلال الحمل أو من خلال الولادة. لكن الأطباء كانوا يعرفون أن شيئا ما خاطئا، وقد أدرك الأطباء على الفور أن شيئا ما ليس طبيعيا، ولكن حالتها كانت نادرة للغاية، وتمكن المتخصصون من تشخيص حالة كيش بالرجوع إلى الكتب الطبية.
وأضافت: "لم يسبق لأحد أن رأى ذلك شخصيا في مستشفى الأطفال التذكاري، حيث ولدت ميشيل. وعندما أعطى الطبيب لنا تشخيص متلازمة هالرمان ستريف غرق قلبي. وكنت قلقة خاصة عندما علمت أنه مرض وراثي نادر".
ويذكر الأطباء أنها تعاني من 26 عرضا من الأعراض ال 28 التي تتميز بها متلازمة هالرمان ستريف، بما في ذلك تشوهات الوجه، والأنف الصغير الذي يبدو كالمنقار، ومشكلات بالعينين. كما أن لديها أيضا عدد من الخصائص الثانوية، مثل التقزم، واعتلال عضلة القلب، وأمراض الرئة المزمنة، وهشاشة العظام والثعلبة.
ولكن على الرغم من العقبات الطبية التي تواجهها، فإن "ميشيل" تحب العزف على البيانو، ولعب الألعاب على الأي باد الخاص بها وقضاء بعض الوقت مع كلبها "بايبر".
وأضافت السيدة ماري: "الآن ميشيل هي فتاة تبلغ من العمر 20 عاما، وهي ذكية وسعيدة وتعشق ذاتها .
ومن الناحية العلمية فإن متلازمة هالرمان- ستريف هي حالة نادرة وخيالية تتميز أساسا بشذوذ في الجمجمة وعظام الوجه، والشعر المتفرق، وتشوهات العين، وعيوب الأسنان، والتغيرات التنكسية للجلد، وقصر القامة. ويبدو أن جميع الحالات المبلغ عنها تقريبا من الحالات التي قد حدثت عشوائيا لأسباب غير معروفة.