الدكتورة سلمى الحراصية تقدم أول كتاب بحثي عن متلازمة داون في السلطنة ..النشرة الثقافية..

مسقط -العمانية

يعتبر كتاب متلازمة داون في السلطنة المسببات وانتشارها وعوامل الخطورة المحتملة للإصابة بالمتلازمة للباحثة الدكتورة سلمى الحراصية استشارية المختبرات الوراثية ورئيسة المختبرات في المركز الوطني للصحة الوراثية بالمستشفى السلطاني أول دراسة عن هذه المتلازمة في السلطنة.

وقد تضمن الكتاب دراسة مواليد متلازمة داون في السلطنة للتعرف على الأسباب الجينية أو الوراثية المسببة لهذه الحالات وتم نشره مؤخرا عن طريق دار النشر/scholars/ وتم توزيعه في أكثر من 40 دولة في العالم.

وتكمن أهمية الكتاب باعتباره منشورا طبيا يتناول بعمق حالات متلازمة داون في السلطنة والذي سيسهم في فهم المسببات وعوامل الخطورة ومن ثم الوسائل الوقائية والتشخيصية لهذه المتلازمة ونتائجها بما يخدم القطاع الصحي في عمان. في بداية الكتاب تناولت الدكتورة موضوع متلازمة داون أو تناذر داون أو متلازمة التثلث الصبِّغي 21 لأهميته الطبية عالميا فعرفتها بأنها متلازمة صبغوية تحدث نتيجة خلل كروموسومي يؤدي إلى تأخر في النمو البدني والعقلي وهو من أكثر التشوهات الكروموسومية شيوعا في العالم حيث يولد طفل مصاب بمتلازمة داون لكل 600 - 1000 من حديثي الولادة.

لقد تم اكتشاف متلازمة داون من قبل الطبيب البريطاني جون لانجدون في عام 1887ميلاديا، وسميت متلازمة داون باسمه وأطلق على الأطفال المصابين بالمتلازمة بـ المنغولي لملاحظته السمات الوجهية المميزة المشتركة بين المصابين بمتلازمة داون وبين الأشخاص من العرق المنغولي، إلا أن منظمة الصحة العالمية منعت استخدام مصطلح المنغولي في تسمية المتلازمة واستبدلته باسم مكتشفها في عام 1961ميلادياً.

تحدث متلازمة داون نتيجة اختلالات في الانقسام الخلوي، فالخلايا الطبيعية تحتوي على 46 كروموسوما، أما الأطفال المصابين بمتلازمة داون فيحدث لديهم خلل في انقسام الكروموسوم رقم 21.

حيث أن الانقسام الخلوي غير الطبيعي يحدث بسبب عدم انفصال الكروموسومات المتشابهة أثناء الانقسام مما ينتج عنه اختلاف في عدد الكروموسومات في الخلايا الناتجة عن هذا الانقسام والذي يسبب خلل وظيفي في الخلايا التي بها نقص أو زيادة في المحتوى الوراثي.