د. سلمى الحراصية تقدم أول كتاب بحثي عن متلازمة داون في السلطنة

مسقط -
يعتبر كتاب «متلازمة داون في سلطنة عُمان: المسببات وانتشارها وعوامل الخطورة المحتملة للإصابة بالمتلازمة» للباحثة د. سلمى الحراصية استشارية المختبرات الوراثية ورئيسة المختبرات في المركز الوطني للصحة الوراثية بالمستشفى السلطاني أول دراسة عن هذه المتلازمة في السلطنة. (تم نشره مؤخرا عن طريق دار النشر «scholars» وتم توزيعه في أكثر من 40 دولة في العالم).

وقد تضمن الكتاب دراسة مواليد متلازمة داون في السلطنة للتعرف على الأسباب الجينية أو الوراثية المسببة لهذه الحالات. وتكمن أهمية الكتاب باعتباره منشورا طبيا يتناول بعمق حالات متلازمة داون في السلطنة الأمر الذي سيسهم في فهم المسببات وعوامل الخطورة ومن ثم الوسائل الوقائية والتشخيصية لهذه المتلازمة ونتائجها بما يخدم القطاع الصحي في عمان.
تناولت د. سلمى في بداية الكتاب موضوع متلازمة داون (أو تناذر داون أو متلازمة التثلث الصبغي 21) لأهميته الطبية عالميا، فعرفتها بأنها متلازمة صبغوية تحدث نتيجة خلل كروموسومي يؤدي إلى تأخر في النمو البدني والعقلي وهو من أكثر التشوهات الكروموسومية شيوعا في العالم. حيث يولد طفل مصاب بمتلازمة داون من كل 600 - 1000 من حديثي الولادة.
لقد تم اكتشاف متلازمة داون من قبل الطبيب البريطاني جون لانجدون في عام 1887ميلادية، وسميت متلازمة داون باسمه، وأطلق على الأطفال المصابين بالمتلازمة بـ «المنغولي» لملاحظته السمات الوجهية المميزة المشتركة بين المصابين بمتلازمة داون وبين الأشخاص من العرق المنغولي، إلا أن منظمة الصحة العالمية منعت استخدام مصطلح المنغولي في تسمية المتلازمة واستبدلته باسم مكتشفها في عام 1961 ميلادية.
كما تناول الكتاب غموض السبب الحقيقي للزيادة في الكروموسوم 21. إلا أن العامل الوحيد المعروف بارتباطه بمتلازمة داون هو عمر الأم الحامل، فكلما تقدمت الأم في السن زادت نسبة احتمال إنجابها لطفل مصاب بمتلازمة داون.
أما بالنسبة للأعراض والمشاكل الصحية فقد ذكرت د. سلمى الحراصية أن النتائج المترتبة للزيادة غير الطبيعية في الجينات (المُورثات) في متلازمة داون كبيرة ومختلفة جدا، وقد تؤثر على وظائف الجسم وأعضائه وتتلخص أبرز الأعراض والمشكلات الصحية والجسدية التي قــد تصاحــب متلازمـــة داون في: تأخر النمو العقلي أو الذهني وضعف الإدراك، صــعوبات النطق والكلام، ارتخاء العضلات، عيوب خلقية في المعدة والأمعاء والقلب، قصر في القامة، الخصائص الوجهية المميزة مثل صغر العينين والأذنين وبروز اللسان.
وأشارت د.سلمى في أحد فصول الكتاب أنه منذ عام 2000 لوحظ زيادة في نسبة تشخيص حالات متلازمة داون في السلطنة وبناء عليه قامت وزارة الصحة بالتعاون مع مستشفى جامعة شاريته في برلين بألمانـيـا بمشروع دراسة حالات متلازمة داون في السلطنة. حيث كان الهدف من تلك الدراسة التعرف على نسبة المواليد المصابين بمتلازمة داون في عمان.
واستعرضت في الفصل الثالث من الكتاب نتائج الدراسة التي أظهرت أن نسبة معدل انتشار متلازمة داون في السلطنة هي 25.88 حالة لكل 10,000 من المواليد الأحياء للفترة 2000-2004 ومتوسط عمر الأمهات لأطفال متلازمة داون هو 33.5 سنة. بالإضافة إلى تفاوت في نسبة انتشار الحالات بين المناطق الجغرافية المختلفة في السلطنة بنسبة تتراوح بين 15.13 إلى 37.97 حالة لكل 10,000 ولادة.
أخيرا أوضحت مؤلفة الكتاب بأنه لا يوجد علاج لحالات متلازمة داون بعد حدوثها ولكن بالإمكان الوقاية منها عن طريق تجنب الأمـهـات الأكـبـر عـمـراً (فوق 35 سنة) الحمل.
يشار إلى أنه بالإضافة إلى مؤلفة الكتاب د. سلمى الحراصية، فقد شارك في التأليف أيضا كل من د. آنا رجب استشارية الأمراض الوراثية والبروفيسور هايدي نايتزل من جامعة شاريته في برلين بألمانيا الاتحادية.